瑞氏綜合征（RS）是兒童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康復過程中得的一種罕見的病,，以服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）為重要病因,。廣泛的線粒體受損為其病理基礎。瑞氏綜合征會影響身體的所有器官,，但對肝臟和大腦帶來的危害最大,。如果不及時治療，會很快導致肝腎衰竭,、腦損傷,，甚至死亡,。

病因

病因不明，但研究發(fā)現(xiàn)在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）會患此病,。本病的發(fā)病原因目前尚未完全清楚,。認為與下列因素有關：

1.感染

多數(shù)患兒病前1-7天常有病毒感染的表現(xiàn)，如呼吸道感染,、消化道感染,，也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病毒,、柯薩奇病毒,、皰疹病毒,、EB病毒,、水痘病毒等。除此之外部分細菌感染后也可出現(xiàn)Reye綜合征如化膿性腦膜炎,，細菌性痢疾等,。但是目前尚無證據(jù)證明本病是由于直接感染所致。

2.藥物

大量臨床報道發(fā)現(xiàn)患兒病毒感染時服用水楊酸鹽（阿司匹林）,，發(fā)生本病的可能性大,。鑒于此英、美等國家減少或停止兒童應用水楊酸制劑的應用,。2000年Casteels-VanDaeleM等報道美國密歇根州Reye綜合征的發(fā)病率隨阿司匹林的應用減少而下降,。研究發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕性關節(jié)炎等長期應用阿司匹林的患兒易患Reye綜合征,，減少使用后發(fā)生率明顯下降,。以上研究均提示阿司匹林與此病相關，但是目前尚不明確阿司匹林與Reye的關系,。此外,，其他藥物的應用也可引起與Reye綜合征相同的癥狀如抗癲癇藥物丙戊酸鈉。

3毒素

黃曲霉素,、有機農(nóng)藥等中毒者可出現(xiàn)與Reye綜合征相同的臨床表型,。

4.遺傳代謝

部分患兒有家族史，提示此病可能與遺傳因素有關,。

臨床表現(xiàn)

本病癥狀可能在患病毒性疾病期間表現(xiàn)出來,，但更多的時候還是在一兩周后出現(xiàn)。最初患兒通常不停地嘔吐,。其他早期癥狀包括腹瀉,、疲倦、精神欠佳等,。

隨著疾病加重,，并影響到大腦,，患兒可能會變得不安、過度亢奮,、神志不清,、驚厥或癲癇，甚至昏迷,。

檢查

1.血常規(guī)

白細胞計數(shù)大多明顯增高,，分類以中性粒細胞增高為主。

2.肝功能檢查

血清丙氨酸轉氨酶增高,，凝血酶原時間延長,。

3.血生化檢查

血氨、血漿游離脂肪蛋白質(zhì)酸和短鏈脂肪蛋白質(zhì)酸升高,。血糖大多降低,，也有少部分患兒血糖正常。

4.腦脊液檢查

除壓力升高頭痛外,，細胞數(shù)和蛋白多在正常范圍之內(nèi),。

5.腦電圖檢查

顯示重度彌漫性異常。

6.影像學檢查

頭顱CT和MRI檢查在線有助于排除腦部占位性病變,。

7.肝臟活檢

本病的確診依賴于肝臟的活體組織檢查,，可見肝細胞內(nèi)有大量脂肪滴，電鏡下觀察線粒體膨大以及致密體的減少或消失等特征性改變,。

診斷

依據(jù)病史,、臨床表現(xiàn)和輔助檢查可確診。

鑒別診斷

瑞氏綜合征常常會被誤診,，部分原因在于這種病很不常見，可能會被誤診為腦炎,、腦膜炎,、糖尿病、服藥過量或中毒等,。

治療

1.治療原則

重點是糾正代謝紊亂,，控制腦水腫、降低顱內(nèi)壓和控制驚厥等對癥處理,。主要是針對本病的二個基本病理生理變化,，即腦水腫和肝衰竭來進行治療和監(jiān)護、評價,。

2.重癥監(jiān)護

對具有重度以上腦病者必須予以心肺和顱內(nèi)壓監(jiān)護,，及時發(fā)現(xiàn)異常。由于本病變化迅速,，?？捎奢p癥突然變?yōu)橹匕Y,，故對病情較輕者也應密切觀察。

3.腦部病變的治療

控制腦水腫是治療本病的重點,。在降低顱內(nèi)壓的同時,，還要維持腦的灌注壓。①降低顱內(nèi)壓：用滲透性利尿劑,，20%甘露醇靜注,，開始時每4～6小時一次。速尿和地塞米松可同時應用,。②監(jiān)測顱內(nèi)壓：可用蛛網(wǎng)膜下或硬膜外的測壓計,，使顱內(nèi)壓維持在20mmHg以下。③監(jiān)測血氣：保持呼吸道通暢,，防止低氧血癥和高碳酸血癥,，以避免加重腦水腫。④維持正常血壓：以保證腦內(nèi)灌注壓在50mmHg以上,。腦灌注壓=平均動脈壓-顱內(nèi)壓,，如果腦灌注壓過低，則引起腦缺氧,，加重腦水腫。腦水腫時常須限制液體入量,。

4.降低血氨

可給以食醋灌腸,，每次10～20ml，再加2倍無菌生理鹽水稀釋后保留灌腸,?？诜?0%乳果糖混懸液。供給足夠熱量（30～40cal/kg）,。有條件者也可用腹腔透析,，新鮮血液或血漿置換療法以降低血氨。精氨酸滴注,、新霉素口服或灌腸以減少產(chǎn)氨,，瓜氨酸可使氨轉變?yōu)槟蛩亍９劝彼徕c液加于葡萄糖液中靜脈注射,，可糾正高血氨,。保護肝功能和加強支持療法，有人采用換血療法取得了一定效果,。

5.防治出血

可給予膽固醇維生素K有助于凝血酶原的合成,，也可輸注凝血因子或新鮮血漿等。

6.糾正低血糖

低血糖必須及時糾正,，靜脈輸入10%～20%葡萄糖,，使血糖維持在150～200mg/dl,。當血糖達到稍高于正常水平時，可加用胰島素以減少游離脂肪酸的分解,。

7.糾正代謝紊亂

維持水電解質(zhì)及酸堿平衡,。

8.其他

由于瑞氏綜合的病情兇險，不同的患兒可能會出現(xiàn)不同的多臟器受損的癥狀和并發(fā)癥,。應及時給予必要的對癥和支持治療,。