兒童癲癇是兒童時(shí)間(0～18歲)時(shí)期常見的一種病因復(fù)雜的、反復(fù)發(fā)作的,、陣發(fā)性,、暫時(shí)性腦功能紊亂所致神經(jīng)系統(tǒng)綜合征。病因分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩種,。兒童癲癇的病因多為圍生期缺血缺氧,，皮質(zhì)發(fā)育不良，低級別膠質(zhì)瘤,、腦炎,、外傷等引起。

新生兒期直至青春期,，神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能都處于快速發(fā)育塑形過程中,，因此，不同年齡段的癲癇從病因,、發(fā)病機(jī)制,、臨床特征表現(xiàn)到預(yù)后，很多方面與成人不同,。小兒癲癇病因多樣,，臨床表現(xiàn)各異,，應(yīng)盡可能做到病因診斷,，選擇恰當(dāng)?shù)倪m宜的治療。特別是6歲以下,，是腦發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期,，建議積極控制癲癇發(fā)作，以利于患兒的生長發(fā)育,。

兒童癲癇的流行病學(xué),，國外流行病學(xué)研究報(bào)道癲癇發(fā)病率在1歲以內(nèi)為118/10萬，1～5歲為48/10萬,，5～10歲為43/10萬,，10～15歲為21/10萬。人群中活動(dòng)性癲癇的患病率為0.5%～0.7%,，其中半數(shù)以上是在12歲之前起病,。0歲～14歲兒童的流行病學(xué)調(diào)查顯示，兒童癲癇(不含熱性驚厥)的發(fā)病率為151/10萬/年,，患病率為3.45‰,。

病因

特發(fā)性兒童癲癇占癲癇患者總數(shù)20%，沒有找到致病原因,，大多與遺傳有關(guān),，因此也稱作隱源性癲癇或遺傳性癲癇,。

繼發(fā)性兒童癲癇指兒童生長發(fā)育過程中由于某種意外原因?qū)е碌哪X結(jié)構(gòu)或功能異常，神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)異常放電所產(chǎn)的癲癇發(fā)作,，主要病因如下：

1.圍產(chǎn)期缺血缺氧腦損傷

是主要是產(chǎn)傷,、窒息、顱內(nèi)出血,、缺氧缺血性腦病,，其中以缺氧缺血性腦病而致癲癇者最常見。

2.先天腦發(fā)育畸形

如無腦回畸形,、巨腦回畸形,、多小腦回畸形、灰質(zhì)異位癥,、腦穿通畸形,、先天性腦積水、胼胝體發(fā)育不全,、蛛網(wǎng)膜囊腫,、巨腦癥。

3.神經(jīng)皮膚綜合征

最常見的有結(jié)節(jié)性硬化,、顏面血管瘤病,。

4.遺傳代謝病

如苯丙酮尿癥、高氨血癥,、腦脂質(zhì)沉積癥,、維生素B6依賴癥。

5.顱內(nèi)感染

如細(xì)菌性腦膜炎,、病毒性腦炎,、腦膿腫、霉菌性腦膜炎,、腦寄生蟲病,、接種后腦炎等。

6.營養(yǎng)代謝障礙及內(nèi)分泌疾病

常見有的低血糖,、低血鈣,、低血鎂、甲狀腺功能低下,。

7.腦血管病

如腦血管畸形,、腦血管炎。

8.外傷

由外傷而致的顱內(nèi)出血,、顱骨骨折,、腦挫裂傷等。

9.腦腫瘤

如神經(jīng)膠質(zhì)瘤、星形細(xì)胞瘤等,，位于頂,、額、顳葉區(qū)的腫瘤常引起癲癇,。

10腦變性病

腦黃斑變性,、多發(fā)性硬化、亞急性硬化性全腦炎,。

11.中毒性腦病

藥物中毒,；食物中毒、一氧化碳(CO)中毒,、有機(jī)磷中毒,、重金屬中毒(汞、鉛,、砷)等,。

臨床表現(xiàn)

1.良性家族性新生兒驚厥

有新生兒驚厥家族史，為特發(fā)性癲癇,，80%在生后2～3天出現(xiàn)驚厥,，發(fā)作類型為全面性發(fā)作，預(yù)后好,，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常,，不出現(xiàn)繼發(fā)癲癇，控制藥物可選擇苯巴比妥及丙戌酸鈉,。

2.良性特發(fā)性新生兒驚厥

良性特發(fā)性新生兒驚厥患兒生后1～7天起病,，多為部分性陣攣或窒息發(fā)作，預(yù)后好,。

3.早發(fā)嬰兒型癲癇性腦病(Ohtahara綜合征)

首次發(fā)作在生后2～3個(gè)月內(nèi),，一般在1個(gè)月內(nèi),，主要表現(xiàn)為頻繁的痙攣發(fā)作,、爆發(fā)抑制型腦電圖，預(yù)后不良,。

4.早發(fā)性肌陣攣腦病

常于新生兒期發(fā)病,，主要表現(xiàn)為部分性或節(jié)段性多發(fā)肌陣攣，部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作,。后期可為強(qiáng)直發(fā)痙攣,，腦電圖多為爆發(fā)抑制型。該病病情嚴(yán)重,，預(yù)后不良,。

5.WEST綜合征

又稱嬰兒痙攣癥，病因機(jī)制尚未完全清楚。60%以上的患兒為癥狀性,，特發(fā)性者占40%,。癥狀性者以圍產(chǎn)期缺氧、結(jié)節(jié)性硬化,、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤,、腦發(fā)育不全、Sturge-Weber綜合征,、各種圍產(chǎn)期的腦損傷,、顱內(nèi)感染等多見。

55%～77%的患兒在出生后3～7個(gè)月內(nèi)發(fā)病,。發(fā)病性別無顯著差異,。疾病特征為屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯,、腦電圖節(jié)律失調(diào),。一般起病后逐漸加重。癲癇發(fā)作表現(xiàn)為短促的強(qiáng)直性痙攣,，以屈肌較顯著,，常呈突然的屈頸、變腰動(dòng)作,，也可涉及四肢,。每次痙攣約1～15秒，常成簇出現(xiàn),，每簇由幾次或幾十次痙攣組成,。成簇發(fā)作是本病的特征之一。

癥狀性嬰兒痙攣常伴發(fā)其他發(fā)作類型,，如失張力發(fā)作,、強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神發(fā)作和部分性發(fā)作等,，還可見于癲癇性腦病等其他癲癇綜合征,。70%～90%的患兒在痙攣發(fā)作出現(xiàn)前即有發(fā)育障礙和神經(jīng)系統(tǒng)體征，原來發(fā)育正常的患兒在患病后精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育變得遲緩甚至倒退,。表現(xiàn)為對周圍環(huán)境的反應(yīng)減弱,、主動(dòng)的抓握能力消失、易激惹,、情感淡漠,、肌張力低下等。

高度失律為腦電圖典型表現(xiàn),，為不規(guī)則的高波幅棘波和慢波,。

抗癲癇藥物治療效果不佳。可嘗試應(yīng)用硝西泮,、氯硝西泮,、丙戊酸、ACTH,、激素及生酮飲食治療,，迷走神經(jīng)刺激有一定效果。

嬰兒痙攣的預(yù)后主要取決于病因,，癥狀性(繼發(fā)性)可手術(shù)根治,。特發(fā)性或無法手術(shù)治療的癥狀病例長期預(yù)后差，90%以上有不同程度的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,，許多患兒在兒童后期出現(xiàn)其他發(fā)作類型,，可能發(fā)展成為Lennox-Gastaut綜合征。

6.嬰兒良性肌陣攣癲癇

本病發(fā)病年齡多在1～2歲,，常有驚厥或癲癇家族史,，臨床特點(diǎn)為短暫全身肌陣攣發(fā)作，不伴其他類型發(fā)作,。發(fā)作時(shí)腦電圖顯示有廣泛棘慢波,，多為雙側(cè)同步。發(fā)作間歇期正常,。以應(yīng)及早治療,。

7.Dravet綜合征

又稱嬰兒重癥肌陣攣性癲癇(severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI),，總體發(fā)病率約為1/20000～40000,，男︰女約為2︰l，約占小兒各型肌陣攣性癲癇的29.5%,，占3歲以內(nèi)嬰幼兒童癲癇的7%,。

Dravet綜合征可導(dǎo)致嚴(yán)重的癲癇性腦病。具有發(fā)病年齡早,、發(fā)作形式復(fù)雜,、發(fā)作頻率高、智能損害嚴(yán)重,、藥物治療有效率低,、預(yù)后差,、死亡率高等特點(diǎn),，也是頑固性癲癇的代表。該病為藥物難治性癲痢,，預(yù)后差,。

8.LGS綜合征

Lennox-Gastaut綜合征(LGS)，是一種與年齡有關(guān)癲癇綜合征，可以是特發(fā)的,，也可以是由一定病因?qū)е?，如由先天發(fā)育障礙、代謝異常,、圍生期缺氧,、神經(jīng)系統(tǒng)感染或癲癇持續(xù)狀態(tài)所致腦缺氧等引起。發(fā)病年齡為3～10歲,，多發(fā)于3～5歲,，少數(shù)可由其它類型癲癇如WEST繼發(fā)。典型LGS綜合征的特征包括三個(gè)：癲癇發(fā)作表現(xiàn)為軸肌強(qiáng)直,、失張力發(fā)作,、非典型失神發(fā)作；腦電圖表現(xiàn)為清醒狀態(tài)下彌漫性-慢波爆發(fā),、爆發(fā)性節(jié)律性快波,、波率較慢的多棘波、最終出現(xiàn)的睡眠中10HZ全部性快節(jié)律,；智力發(fā)育落后及伴隨發(fā)生的人格障礙,。

本病征的治療非常困難，抗癲癇藥物的療效不佳,。80%～90%患兒的發(fā)作得不到控制,。該病是迷走神刺激的適應(yīng)癥之一。對于癥狀性(繼發(fā)性)外科手術(shù)可治愈,。

該病預(yù)后不良,，多數(shù)病例轉(zhuǎn)變?yōu)槁园l(fā)作，10年死亡率約5%,。

9.熱性驚厥

熱性驚厥又稱高熱驚厥,，是小兒常見，多數(shù)預(yù)后良好,，好發(fā)年齡3月至5歲,，一般到6歲后由于大腦發(fā)育完善而驚厥緩解，一般發(fā)生在上呼吸道感染或其他感染性疾病初期,，體溫上升過程中大于38℃以上出現(xiàn)驚厥,，診斷該病需排除顱內(nèi)感染和其他導(dǎo)致驚厥的器質(zhì)性或代謝性異常。高熱驚厥的發(fā)病原因尚不完全清楚,，認(rèn)為與腦組織發(fā)育不成熟,、發(fā)熱、遺傳易感性有關(guān),。

熱性驚厥一般2～5分鐘緩解,，不需要特殊治療,，驚厥超過5分鐘以上不緩解，應(yīng)急診醫(yī)院就醫(yī),。靜脈使用安定止驚,、藥物退熱等急救處理。該病重在預(yù)防,，早期識別并積極使用退熱藥物或物理降溫避免體溫上升到38℃以上尤為重要,。如果小孩為復(fù)雜性熱性驚厥、頻繁熱性驚厥(每年在5次以上)或熱性驚厥呈持續(xù)狀態(tài)時(shí),，可長期口服抗癲癇藥物控制發(fā)作達(dá)到預(yù)防熱性驚厥的目的,，可選擇苯巴比妥或丙戊酸鈉藥物，一般療程持續(xù)到6歲,。

10.伴中央顳區(qū)棘波的癲癇(BECT)

該癲癇類型為良性兒童癲癇,，男性多于女性，同時(shí)與年齡有明顯的相關(guān)性,，多在2～14歲期間發(fā)作,，6-10歲多見，16歲前緩解或消失,，預(yù)后較好,。此癥狀群表現(xiàn)為短暫、單純的部分面部偏側(cè)運(yùn)動(dòng)發(fā)作,，如單側(cè)面肌,、口咽肌、口唇的短暫強(qiáng)直或陣攣性抽動(dòng),。常伴有軀體感覺癥狀,，有些可能發(fā)展為強(qiáng)直或陣攣發(fā)作。這種發(fā)作多數(shù)與睡眠有關(guān),，其中半數(shù)以上只在睡眠中發(fā)作,，白天則多在瞌睡或靜止?fàn)顟B(tài)下發(fā)作。發(fā)作時(shí)腦電圖有中央顳區(qū)高波幅棘波,、棘慢波,，這些波可被睡眠誘發(fā)，易于擴(kuò)散,。如發(fā)作不頻繁可觀察不用藥物治療,，如癲癇發(fā)作頻繁可應(yīng)用丙戌酸鈉，卡馬西平等藥物控制發(fā)作,。

11.兒童失神性癲癇

兒童失神性癲癇(childhoodabsenceepilepsy,，CAE)是兒童期起病的一種最常見的癲癇綜合征，典型的失神性癲癇,，起病年齡在3～9歲,，高峰在6～7歲,，有明顯的遺傳傾向,，女孩較男孩多見,，其特征為頻繁失神，每日數(shù)次,，每次失神發(fā)作短暫,，但意識喪失的程度較重，腦電圖可見雙側(cè)對稱同步性棘慢波,，一般為3Hz,，背景活動(dòng)正常。多數(shù)患兒可隨年齡增長而逐漸緩解或消失,，藥物控制效果良好是預(yù)后良好的因素之一,。

12.青少年失神癲癇

本病多在7～17歲之間發(fā)病，高峰年齡為10～12歲,。無明顯性別差異,。發(fā)作頻率低，常散發(fā),，發(fā)作時(shí)常同時(shí)有全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作,，15%～20%有肌陣攣發(fā)作，腦電圖背景活動(dòng)多正常,，間期及發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為全部性或?qū)ΨQ性棘-慢波放電,，一般3.5～4Hz。預(yù)后較兒童失神性癲癇差,。

13.青少年肌陣攣癲癇

在青春期前后發(fā)病,，典型表現(xiàn)為單發(fā)或反復(fù)出現(xiàn)的雙側(cè)性，非節(jié)律性,，不規(guī)律的肌陣攣抽動(dòng),，以上肢受累為主。與遺傳有關(guān),，無性別差異,。全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作較為常見，少數(shù)患者可見失神,，癲癇常出現(xiàn)的醒后不久,，一般無明顯意識障礙。發(fā)作間期和發(fā)作期腦電圖均有快速,、普遍的不規(guī)則的棘慢波和多棘慢波,。剝奪睡眠或光刺激常可誘發(fā),。藥物治療效果佳,，可選用丙戌酸,、苯巴比妥、拉莫三嗪及左乙拉西坦治療,。

治療

兒童癲癇可選擇藥物和外科手術(shù),、神經(jīng)調(diào)控等方式來治療。無明確病因的癲癇首選藥物治療,，對于有明確病因引起的癲癇,，如局灶皮質(zhì)發(fā)不良，腦顏面血管瘤病,，建議早期手術(shù)治療,，此類繼發(fā)性癲癇，自愈可能性極低,，早期手術(shù)治療后腦功能可進(jìn)一步代償發(fā)育,。

藥物治療癲癇有利也有弊，主要是對腦功能的影響及藥物對身體發(fā)育影響的衡量,，對于發(fā)作頻繁,、程度嚴(yán)重的病人建議藥物治療，對于發(fā)作頻率低,，且多為夜間發(fā)作的良性癲癇可慎重考慮應(yīng)用藥物,。

部分兒童癲癇為良性癲癇，如熱性驚厥,、良性兒童肌陣攣,、BECT、大部分兒童失神癲癇等,，隨著年齡增長可自愈,；部分繼發(fā)兒童癲癇：如局灶皮質(zhì)發(fā)不良，腦顏面血管瘤病,，部分結(jié)節(jié)硬化等可手術(shù)治愈,。

可外科根治的兒童常見癲癇病：

1.局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良

局灶性腦皮質(zhì)發(fā)育不良(focalcorticaldysplasia,，F(xiàn)CD)是由腦皮質(zhì)神經(jīng)元移行障礙或細(xì)胞增殖障礙所導(dǎo)致的一種疾病,，是皮質(zhì)發(fā)育畸形的一種，是導(dǎo)致難治性癲癇的最常見病因,。在癲癇外科中,，F(xiàn)CD約占兒童癲癇手術(shù)患者的40%～50%，占成人癲癇手術(shù)患者的20%左右,。外科手術(shù)是治療FCD所致難治性癲癇較為有效的方法,。手術(shù)的預(yù)后與腦葉的位置、致癇灶是否完全切除有關(guān)，隨著手術(shù)方法的進(jìn)步,，其術(shù)后的癲癇緩解率達(dá)到80%,。

2.結(jié)節(jié)性硬化癥

結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常,，可出現(xiàn)腦,、皮膚、周圍神經(jīng),、腎等多器官受累,，臨床特征是面部皮脂腺瘤,、癲癇發(fā)作和智能減退,。發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1,。多于兒童期發(fā)病,，男多于女。兒童期可應(yīng)用雷帕霉素治療,，部分病人在一定程度可控制結(jié)節(jié)生長,。早期抗癲癇藥物控制癲癇發(fā)作有助于預(yù)防繼發(fā)的癲癇腦病和認(rèn)知行為損害，對于藥物難治性癲癇病例可手術(shù)切除責(zé)任結(jié)節(jié)(引起癲癇的結(jié)節(jié)),，多數(shù)病人可達(dá)到滿意效果,。

3.下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤

是一種少見、好發(fā)于下后腦周圍的先天性腦發(fā)育異常,。該病常見于嬰幼兒及學(xué)齡前兒童,，臨床癥狀與“腫瘤”的位置、大小和“腫瘤”的成分有關(guān),。絕大多數(shù)患者首發(fā)癥狀為癲癇發(fā)作和性早熟,；部分病例可表現(xiàn)為精神、行為異常和智力障礙,；少數(shù)病例合并其它臟器的發(fā)育異常,，如多指、面部畸形,、心臟缺陷等,；極個(gè)別病例可無任何癥狀。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的治療以手術(shù)治療為主,，手術(shù)方法包括熱凝毀損治療,、手術(shù)切除，推薦熱凝毀損治療,。

4.腦顏面血管瘤病

腦顏面血管瘤綜合癥常稱為Sturge-Weber綜合癥,，系屬先天性神經(jīng)皮膚綜合征。主要表現(xiàn)為一側(cè)顏面三叉神經(jīng)分布區(qū),，以眼神經(jīng)支分布多見的紫紅的血管瘤,，嚴(yán)重可遍布一側(cè)面部,。同側(cè)顱內(nèi)一側(cè)大腦半腦不同范圍的軟腦膜血管增生，患者主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作,。小兒往往發(fā)育延遲,，智力低下。如脈絡(luò)膜有病變,，可引起青光眼,、視神經(jīng)萎縮、失明等,。腦面部血管瘤可行整容術(shù)或激光治療,，癲癇發(fā)作嚴(yán)重的病人可行腦葉或腦半球術(shù)，手術(shù)效果良好,。

5.Rasmussen腦炎(綜合征)

Rasmussen腦炎(Rasmussen encephalitis,，RE)，是一種散發(fā)的起病于兒童期的病因未明的疾病,，早期多表現(xiàn)為部分性癲癇或癲癇持續(xù)狀態(tài),，其影像學(xué)表現(xiàn)為進(jìn)行性一側(cè)半球萎縮及T2和(或)FLAIR異常信號。藥物治療無明顯效果,，疾病發(fā)展到晚期將導(dǎo)致病兒偏癱及智能障礙,。抗癲癇藥物療效差,，激素沖擊治療或免疫球蛋白治療部分病人可起到短時(shí)的緩解作用,。癲癇不斷的發(fā)作及偏癱等嚴(yán)重影響兒童的正常發(fā)育、教育和成年后的工作,?；紓?cè)的大腦半球切除是唯一有效的控制癲癇的方法。