先天性巨結(jié)腸又稱希爾施普龍病。由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣,，糞便淤滯于近端結(jié)腸,，近端結(jié)腸肥厚、擴張,，是小兒常見的先天性腸道疾病之一,。

病因

本病的病因目前尚未完全清楚，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與遺傳有密切關(guān)系,，本病的發(fā)病機制是遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如或功能異常,，使腸管處于痙攣狹窄狀態(tài)，腸管通而不暢,，近端腸管代償性增大,，壁增厚。本病有時可合并其他畸形,。

臨床表現(xiàn)

1.胎便排出延遲,，頑固性便秘腹脹

患兒因腸管缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴張,，腹部可出現(xiàn)寬大腸型,，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出,。缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞控制的腸管稱痙攣段,，痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重,。多于生后48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便,，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者,，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解,；痙攣段長者，梗阻癥狀多不易緩解,，有時需急癥手術(shù)治療,。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便,。

2.營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

長期腹脹便秘,，可使患兒食欲下降，影響營養(yǎng)的吸收造成患兒消瘦,，貧血,，發(fā)育明顯差于同齡正常兒。

3.巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎

是最常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥,，尤其是新生兒時期,。其病因尚不明確?；純喝砬闆r突然惡化,，腹脹嚴(yán)重、嘔吐,、腹瀉,，由于腹瀉及擴大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水,、酸中毒,、高燒、血壓下降,，出現(xiàn)該并發(fā)癥若不及時治療,，常有較高的死亡率。

檢查

1.活體組織檢查

取距肛門齒狀線3cm以上直腸組織,，病理檢查發(fā)現(xiàn)有異常增生的神經(jīng)節(jié)纖維束,，但無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，此為診斷金標(biāo)準(zhǔn),。

2.X線平片以及鋇灌腸

腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻,。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差,，24小時后仍有鋇劑存留,，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石,，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn),。新生兒時期擴張腸管多于生后半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。

3.肛門直腸測壓法

治療

1.保守治療痙攣腸段短,、便秘癥狀輕者

可暫采用綜合性非手術(shù)療法，包括定時用等滲鹽水洗腸（灌洗出入量要求相等,，忌用高滲,、低滲鹽水或肥皂水），擴肛,、甘油栓,、緩瀉藥，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積,。若以上方法治療無效,，雖為短段巨結(jié)腸亦應(yīng)手術(shù)治療。

2.結(jié)腸造瘺

保守治療失敗或患者病情嚴(yán)重,、不具備接受根治手術(shù)條件患兒,，均適用結(jié)腸造瘺術(shù)；

3.根治手術(shù)

主要手術(shù)方式包括：

（1）Swenson手術(shù)切除整個受累部位并且將正常腸管吻合在近肛門水平,。

（2）Soave手術(shù)直腸內(nèi)膜整個拉出,，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內(nèi)。

（3）Duhamel手術(shù)在肛門水平通過鉗夾將未受累腸端吻合到直腸,。