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新生兒疾病篩查 新生兒出生篩查包括什么項目

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  • 導(dǎo)
  • 新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩,使患兒得以早期診斷,,早期治療,,避免因腦、肝,、腎等損害導(dǎo)致生長,、智力發(fā)育障礙甚至死亡。那么,,新生兒出生篩查包括什么項目,?下面,小編整理了相關(guān)資料,,一起來看看吧,!

什么是新生兒疾病篩查
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定義

新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機構(gòu)在新生兒群體中,用快速,、簡便,、敏感的檢測方法,對一些危及兒童生命,、危害兒童生長發(fā)育,、導(dǎo)致兒童智能障礙的先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢,,為早期診斷和治療提供的母嬰保健技術(shù)服務(wù),。

目的

MaiGoo編輯了解到開展新生兒疾病篩查的目的和意義在早期發(fā)現(xiàn)、早期確診,、早期治療篩查疾病,,使寶寶在還沒有出現(xiàn)疾病相關(guān)的癥狀的之前,,通過篩查,來診斷出來疾病,。

阿氏評分
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阿氏評分又稱阿普加評分,,一般是出生后立即(1分鐘內(nèi))及5分鐘進(jìn)行兩次測評,必要時10分鐘,、1小時重復(fù)評估,,以了解寶寶有無窒息以及窒息的程度,。評測內(nèi)容包括心率,、呼吸、對刺激的反應(yīng),、肌張力和皮膚顏色等5項,。

皮膚顏色
評估新生兒肺部血氧交換的情況。全身皮膚呈粉紅色為2分,,手腳末梢呈青紫色為1分,,全身呈青紫色為0分。
心搏速率
評估新生兒心臟跳動的強度和節(jié)律性,。心率>100次/分鐘為2分,,心率<100次/分鐘為1分,聽不到心音為0分,。
呼吸
評估新生兒中樞和肺臟的成熟度,。呼吸規(guī)律為2分,呼吸節(jié)律不齊為1分,,沒有呼吸為0分,。
肌張力及運動
評估新生兒中樞反射及肌肉強健度。肌張力正常為2分,,肌張力異??哼M(jìn)或低下為1分,肌張力松弛為0分,。
反射
評估新生兒對外界刺激的反應(yīng)能力,。對彈足底或其他刺激大聲啼哭為2分,低聲抽泣或皺眉為1分,,毫無反應(yīng)為0分,。

以這五項體征為依據(jù),8-10分為正常,,4-7分為輕度窒息,,4分以下考慮重度窒息。出生后1分鐘評分可區(qū)別窒息程度,,5分鐘及10分鐘評分有助于判斷復(fù)蘇效果和預(yù)后,。

聽力篩查
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定義

新生兒聽力篩查是通過耳聲發(fā)射,、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測,在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進(jìn)行的客觀,、快速和無創(chuàng)的檢查,。

目的

新生兒聽力篩查可以對新生兒及嬰幼兒進(jìn)行早期聽力檢測和診斷,如能對明確診斷為永久性聽力損失的嬰幼兒在出生6個月內(nèi)進(jìn)行科學(xué)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練,。

篩查時間
初篩
即新生兒生后3-5天住院期間的聽力篩查,。
復(fù)篩
即出生42天內(nèi)的嬰兒初篩沒“通過”;或初篩“可疑”,;甚至初篩已經(jīng)“ 通過”,,但屬于聽力損失高危兒如重癥監(jiān)護(hù)病房患兒,需要進(jìn)行聽力復(fù)篩,。
篩查對象

maigoo小編了解到新生兒聽力篩查對象主要有2種,,一是所有出生的正常新生兒;二是對具有聽力障礙高危因素新生兒,。

檢查方法
行為觀察測聽法
觀察新生兒聲音刺激后的行為反應(yīng),、驚跳反射、頭部擺動,,該法比較粗糙,,有較高的假陽性率。
耳聲發(fā)射
是聲波傳入內(nèi)耳的逆過程,,即產(chǎn)生于耳蝸的聲能經(jīng)中耳結(jié)構(gòu)再穿過鼓膜,,進(jìn)入耳蝸的外毛細(xì)胞,然后由外毛細(xì)胞反射出能量,,在外耳道記錄得到,。
自動聽性腦干誘發(fā)反應(yīng)
采用短聲固定強度進(jìn)行刺激,誘發(fā)出微電信號,,經(jīng)放大記錄到誘發(fā)電位,,全面檢查新生兒耳蝸、聽神經(jīng)傳導(dǎo)通路,、腦干的功能狀態(tài),。
注意
在新生兒出生后3-5天這期間進(jìn)行聽力篩查,可減少加假陽性率,,因為剛生下來第1-2天新生兒外耳道分泌物較多,,容易造成假陽性。
新生兒疾病篩查
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苯丙酮尿癥
定義
是一種常見的氨基酸代謝病,,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,,并從尿中大量排出,。
病因
常染色體隱性遺傳,,染色體基因突變致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷。
癥狀
智力低下,、精神神經(jīng)癥狀,、濕疹、皮膚抓痕征,、色素脫失和鼠氣味等,、腦電圖異常等。
預(yù)防
避免近親結(jié)婚,,對有本病家族史孕婦,,必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷,。
先天性甲狀腺功能低下癥
定義
是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現(xiàn)的綜合征,,受到障礙等多方面原因所引發(fā)的。
病因
甲狀腺缺如或發(fā)育不全,、異位甲狀腺、甲狀腺激素合成障礙,、甲狀腺激素轉(zhuǎn)運缺陷等,。
癥狀
喂養(yǎng)困難、生長障礙,、哭聲低啞,、體溫不升,腹脹便秘,、黃疸遲退,、貧血、智力低下等,。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
定義
由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷,使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病,。
癥狀
胎兒生殖器發(fā)育異常,、鈉平衡失調(diào)、血壓改變和生長遲緩等,。
檢查
CTH1~24興奮試驗,、失鹽檢查,、性染色體檢查、型超聲檢查等,。
葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺少癥
病因
這是遺傳性溶血性疾病,,又名蠶豆病,部分病例食用蠶豆后發(fā)病,。
癥狀
急性起病,、貧血、黃疸,、血紅蛋白尿等,。
預(yù)防
本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病,婚前,、產(chǎn)前,、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法。
行為神經(jīng)測定
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定義

可以了解新生兒行為能力,,并能及早發(fā)現(xiàn)輕微腦損傷,,以便早期干預(yù),防治傷殘,,為了解不同生理因素是否會影響正常新生兒行為神經(jīng)的結(jié)果,,為從出生開始進(jìn)行的早期教育提供依據(jù)。

測定時間

新生兒20項行為神經(jīng)評定于生后2~3天,、12~14天和26~28天測查3次,。

測定內(nèi)容
行為能力
對光的習(xí)慣形成、對聲音習(xí)慣生成,、非生物聽定向反應(yīng),、非生物視定向能力、對說話人的臉反應(yīng),、哭鬧新生兒對外界安慰的反應(yīng),。
被動肌張力
圍巾征、前臂彈回,、下肢彈回及腘窩角,。
主動肌張力
頭豎立反應(yīng)、手握持反應(yīng),、牽拉反應(yīng),、身體直立反應(yīng)。
原始反射
自動踏步和放置反應(yīng),、擁抱反射反應(yīng)、吸吮反射反應(yīng),。
一般評估
反應(yīng),、覺醒度,、哭聲、新生兒活動情況
結(jié)果評估

MAIGOO網(wǎng)編了解到每項評分有3 個分度,,即0分,、1分和2分。滿分為40分,。若新生兒的神經(jīng)行為測定如果分?jǐn)?shù)小于35分,,那么分?jǐn)?shù)太低了,可考慮孩子是有宮內(nèi)缺氧的可能,。

新生兒體檢項目
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第一次體檢:寶寶剛出生
體檢項目
皮膚顏色等身體各個部位,、心率、刺激后反應(yīng),、肌張力,、呼吸
項目指標(biāo)
全身皮膚紅潤為正常;心跳有力,,每分鐘100次,;哭、反應(yīng)靈敏為正常,;嬰兒活躍程度正常,、肌張力正常;呼吸良好,、哭聲響亮為正常,。
第二次體檢:寶寶出生后28天
體檢項目
測身高及體重、頭部,,眼部與耳部,、頸部與胸部,呼吸頻率,,有無呼吸困難,、腹部與起步、臀部,,是否存在脊柱裂,、生殖器及肛門有無畸形,男嬰的睪丸是否下降至陰囊,、四肢有無多指或并指(趾),,雙大腿能否攤平等
項目指標(biāo)
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,,平均3000g左右,;新生兒呼吸頻率可達(dá)每分鐘44次。
第三次體檢:寶寶出生后42天
體檢項目
體重身高,、頭圍,、胸圍,、評價發(fā)育智能
項目指標(biāo)
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,,平均3000g左右,;觀察胸部兩側(cè)是否對稱,有無隆起,;以拉坐和豎抱等方式來測試寶寶豎頭的情況,,如果有疑問,會通過神經(jīng)-行為測試進(jìn)一步對寶寶的智能發(fā)育作全面評價,。
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