小兒皮膚假性黃色瘤的癥狀

1,、皮膚損害

從兒童期開(kāi)始,，出現(xiàn)于頸部?jī)蓚?cè)、臍周,、腋窩,、腘窩和腹股溝等皮膚褶皺處，呈對(duì)稱(chēng)性分布,。表現(xiàn)為局部皮膚增厚,、彈性差,、皮膚松弛,，可見(jiàn)針尖至黃豆大小的黃色瘤樣皮疹，多呈簇狀分布或融合呈網(wǎng)狀,。部分皮膚毛孔擴(kuò)大,，如“拔毛雞皮”樣外觀。

2,、心血管損害

包括高血壓,、冠心病、周?chē)懿〖靶膬?nèi)膜纖維化與鈣化,。肢體動(dòng)脈受累可出現(xiàn)脈搏減弱或消失,、間歇性跛行。部分患者可有心絞痛,、充血性心力衰竭,，但心肌梗死和猝死少見(jiàn),。

3、消化道病變

黏膜可見(jiàn)黃色瘤樣結(jié)節(jié)狀病變,、非特異性黏膜瘀斑或糜爛,，可以分布于消化道的任何部位，以胃底多見(jiàn),；少數(shù)患者可以發(fā)生消化道出血,，多為反復(fù)發(fā)生，出血程度較重,。

4,、眼部損害

視網(wǎng)膜血管呈灰色至棕紅色的曲線(xiàn)狀條紋是本病的特征性改變，于視盤(pán)周?chē)瘦椛錉?、?duì)稱(chēng)性分布,，多數(shù)于皮膚病變出現(xiàn)后數(shù)年發(fā)生，患者年齡多為20～40歲,。視網(wǎng)膜纖維血管內(nèi)生可導(dǎo)致視網(wǎng)膜出血,，黃斑受累可出現(xiàn)嚴(yán)重視力減退。

5,、腦血管病變

可引起神經(jīng)精神癥狀,，出現(xiàn)輕度偏癱、智力異常,、蛛網(wǎng)膜下腔出血,、基底動(dòng)脈供血不全、癲癇等,。

6,、腎臟損害

腎臟受累可導(dǎo)致高血壓，可合并甲狀腺功能亢進(jìn),、糖尿病等,。

小兒皮膚假性黃色瘤的原因

小兒皮膚假性黃色瘤是ABCC6基因突變導(dǎo)致結(jié)締組織中彈性纖維斷裂、鈣化,，并累及皮膚,、眼和血管等的隱性遺傳性疾病。ABCC6基因的功能尚不明確,，其病因與發(fā)病機(jī)制也不清楚,，可能與家族遺傳、內(nèi)分泌障礙,、代謝障礙有關(guān),。

小兒皮膚假性黃色瘤怎么治療

本病無(wú)有效治療方法，多為對(duì)癥支持治療。

1,、對(duì)于皮損,，可用1%普魯卡因局部注射，可阻止皮損惡化,，行整形術(shù)可有助于改善皮膚外觀,。

2、有消化道出血者,，應(yīng)給予輸血和止血藥,。

3、有高血壓或冠狀動(dòng)脈供血不全者,，需進(jìn)行擴(kuò)張血管,、抗凝治療及給予溶栓制劑等；一旦發(fā)生心力衰竭和腦血管意外,，應(yīng)給予相應(yīng)處理,。

4、應(yīng)用維生素E或鈣劑對(duì)緩解皮損和眼部癥狀有一定療效,。