腎母細(xì)胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤,。1814年Rance首先報(bào)告此病,，1899年Wilms對(duì)此病做了詳細(xì)病理描述，因此,，又被命名為Wilms瘤,。2004年WHO《泌尿系統(tǒng)及男性生殖器官腫瘤病理學(xué)和遺傳學(xué)》腎腫瘤分類(lèi)中認(rèn)為該病起源于腎胚基細(xì)胞,。

流行病學(xué)和病因

腎母細(xì)胞瘤好發(fā)于兒童，是兒童第二位常見(jiàn)的腹部惡性腫瘤,。98%的病例發(fā)生于10歲以下,，最多見(jiàn)于3歲以下的兒童，3歲以后發(fā)病率顯著降低,，5歲以后少見(jiàn),，成人中罕見(jiàn)，約有3%發(fā)生在成人,，被稱為成人腎母細(xì)胞瘤,。成人腎母細(xì)胞瘤中20%發(fā)生在15～20歲，80%發(fā)生在30～70歲,。男女發(fā)病率無(wú)明顯差異,，多數(shù)為一側(cè)發(fā)病，3%～10%為雙側(cè),，患者雙側(cè)同時(shí)或相繼發(fā)生,。

腎母細(xì)胞瘤的確切病因尚不清楚，可能與11號(hào)染色體上的（位于11p13的）WT-1基因的丟失或突變有關(guān),，也可能是由于間葉的胚基細(xì)胞向后腎組織分化障礙,，并且持續(xù)增殖造成的。該病也有一定的家族性發(fā)生傾向,，因此,，有人認(rèn)為該病也具有遺傳性。

臨床表現(xiàn)

腎母細(xì)胞瘤患兒絕大多數(shù)是無(wú)意中被發(fā)現(xiàn)腹部腫塊,，如在給孩子洗澡,、換衣或觸摸患兒腹部時(shí)觸到腫塊。通常腫塊表面光滑平整,、質(zhì)地硬,、無(wú)壓痛，腫塊通常比較固定,。有的患兒腹部膨隆或兩側(cè)不對(duì)稱,。少數(shù)患兒有腹痛或惡心、嘔吐,、食欲減退的消化系統(tǒng)疾病癥狀,。也有少數(shù)患兒表現(xiàn)為血尿,、發(fā)熱,、高血壓。晚期患兒可出現(xiàn)面色蒼白,、消瘦,、精神萎靡,，甚至出現(xiàn)轉(zhuǎn)移癥狀，如咯血,、頭痛等,。有12%~15%的患兒會(huì)伴有先天性畸形，如先天性虹膜脈絡(luò)膜缺損,、重復(fù)腎,、馬蹄腎、多囊腎,、異位腎,、內(nèi)臟肥大、臍膨出,、巨舌,、偏身肥大。成人腎母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)與腎癌患者的臨床表現(xiàn)相似,，表現(xiàn)為無(wú)癥狀,、血尿、腰腹痛,、腹部腫塊等,。

診斷

臨床診斷該病的主要依據(jù)是影像學(xué)檢查，包括腹部平片,、排泄性尿路造影,、腹部超聲、腹部CT或MRI檢查,。其中最簡(jiǎn)單的檢查方法是腹部超聲檢查,，腹部CT平掃和增強(qiáng)掃描是最重要的檢查項(xiàng)目，診斷腎母細(xì)胞瘤的準(zhǔn)確性高達(dá)95%以上,。但對(duì)伴有腎功能不全,、下腔靜脈瘤栓患者應(yīng)做腹部MRI掃描檢查。對(duì)不能手術(shù)切除的患者應(yīng)考慮做腫瘤穿刺活檢進(jìn)行病理檢查,，以明確診斷,，根據(jù)病理檢查結(jié)果指導(dǎo)治療方案。

治療及預(yù)后

兒童腎母細(xì)胞瘤對(duì)放化療敏感,，由于采用綜合治療,，患兒的治愈率較高，是綜合治療惡性瘤成功的典范,。20世紀(jì)50年代以前,，腎母細(xì)胞瘤的治療方法只有手術(shù)，患兒5年生存率約為20%,。至20世紀(jì)50～60年代開(kāi)始采用手術(shù)聯(lián)合放療,，患兒5年生存率達(dá)到了45%～50%,。此后，采用手術(shù)聯(lián)合放,、化療的模式,，患兒的5年生存率達(dá)到85%以上。如果需要術(shù)后放療應(yīng)盡早進(jìn)行,。常用的化療藥物有放線菌素D(A),、環(huán)磷酰胺（C）、阿霉素（D）,、長(zhǎng)春新堿（V）,、依托鉑甙（E）、2巰基乙基磺酸納（M）,。常用的方案有A V方案,、A V D方案、V D E C M方案,。成人早期腎母細(xì)胞瘤患者以手術(shù)治療為主,，但成人晚期腎母細(xì)胞瘤患者的治療效果遠(yuǎn)沒(méi)有兒童患者好，除手術(shù)治療外,，至今還沒(méi)有探索出療效好的綜合治療方案,。