一、基因檢測(cè)有什么用途
1,、疾病診斷
例如對(duì)結(jié)核桿菌感染的診斷,,以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng),,整個(gè)檢驗(yàn)流程需要在兩周以上,,現(xiàn)在采用基因診斷的方法,不僅敏感性大大提高,,而且在1小時(shí)內(nèi)就能得出結(jié)果,。
2、疾病預(yù)防
檢測(cè)健康人群的基因型,,預(yù)測(cè)個(gè)人患病的風(fēng)險(xiǎn),,并向受檢者提出生活上的指導(dǎo),避免疾病的發(fā)生,。
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為:疾病是由于先天的基因稟性和后天的外在因素共同作用的結(jié)果,。幾乎所有疾病的發(fā)生都與基因有關(guān),在某些情況下基因發(fā)生了突變,,導(dǎo)致了人體機(jī)能紊亂,,偏離正常生理功能的標(biāo)準(zhǔn)狀態(tài),而給疾病可乘之機(jī);同時(shí),,外部誘變因素(環(huán)境,、氣候、飲食,、核輻射,、生活習(xí)慣等等)也可以導(dǎo)致基因突變,。如果外因與內(nèi)因相互作用疊加在一起,那么疾病就會(huì)發(fā)生,。
3,、指導(dǎo)個(gè)體化用藥
美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進(jìn)行UGT1A1基因型的檢測(cè)。中國國家衛(wèi)生部在新的臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄中也增列了“化學(xué)藥品個(gè)體化用藥基因檢測(cè)項(xiàng)目”,。
UGT1A1基因型檢測(cè)對(duì)于臨床正確用藥,,減少毒副作用,提高療效具有明確的臨床意義,。
基因檢測(cè)是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展一個(gè)新的里程碑,,標(biāo)志著人類對(duì)自然發(fā)展過程規(guī)律的認(rèn)識(shí)提高到一個(gè)前所未有的水平,基因檢測(cè)給人類帶來全新的生活方式,,人類開始可以從科學(xué)意義上為自己的命運(yùn)做主,。
二、基因檢測(cè)靠譜嗎
基因檢測(cè)從其預(yù)防疾病,、診斷等方面而言是相當(dāng)靠譜的,,因其基于基因?qū)用妫渚哂泻芨叩臏?zhǔn)確性,。
三,、基因檢測(cè)市場(chǎng)存在的問題
問題1:基因檢測(cè)兒童天賦
基因檢測(cè)能檢測(cè)許多疾病包括其預(yù)防,但其對(duì)于兒童天賦,,權(quán)威機(jī)構(gòu)并未給出科學(xué)依據(jù),。
問題2:檢測(cè)機(jī)構(gòu)亂入 價(jià)格相差懸殊
不少公司過度夸大了基因檢測(cè)的功能,公司素質(zhì)參差不齊,;行業(yè)內(nèi)同類服務(wù)有的價(jià)格相差近十倍,。
消費(fèi)者應(yīng)該如何避免陷阱?一方面要看檢測(cè)項(xiàng)目本身的科學(xué)性,,也就是產(chǎn)品所依據(jù)的原理是否能得到充分可靠的科學(xué)理論,、研究成果或文獻(xiàn)的支撐。對(duì)于疾病方面的檢測(cè),,最好具備臨床方面的研究或驗(yàn)證進(jìn)行支撐,。
另一方面則要看基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)本身的資質(zhì)和實(shí)力。華大基因相關(guān)負(fù)責(zé)人告訴記者,,一家基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)要將產(chǎn)品投入市場(chǎng)商業(yè)化運(yùn)作,,需要具備衛(wèi)生部批準(zhǔn)的臨床檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)資質(zhì)、CDFA資質(zhì)和國家衛(wèi)計(jì)委頒發(fā)的腫瘤二代高通量測(cè)序的臨床試點(diǎn)單位資質(zhì),。要從總體上了解,,該機(jī)構(gòu)在研發(fā)、檢測(cè),、質(zhì)量管理等綜合實(shí)力是否值得信賴,。
我們選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)盡量選擇正規(guī)醫(yī)院和大型的正規(guī)機(jī)構(gòu),。