血友病類型

1、血友病A（血友病甲）,，即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏癥,，也稱AGH缺乏癥，是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病,，女性傳遞,，男性發(fā)病。

2,、血友病B（血友病乙）,，即因子Ⅸ缺乏癥，又稱PTC缺乏癥,、凝血活酶成分缺乏癥,，亦為性聯(lián)隱性遺傳，其發(fā)病數(shù)量較血友病A少,。但本型中有出血癥狀的女性傳遞者比血友病A多見,。

3、血友病C（血友病丙）,，即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏癥,，又稱PTA缺乏癥,、凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。為常染色體不完全隱性遺傳,，男女均可患病,，是一種罕見的血友病。

15～20/10萬男孩中有發(fā)病,，此發(fā)病率在所調(diào)查的不同的種族和地域之間沒有差異,。發(fā)病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%,，血友病C較少見,。

血友病的癥狀

出血是血友病的主要臨床表現(xiàn)，患者終身有自發(fā)的,、輕微損傷,、手術(shù)后長時(shí)間的出血傾向，重型可在出生后既發(fā)病,，輕者發(fā)病稍晚,。

1、皮膚,、粘膜出血：由于皮下組織,，齒齦，舌,，口腔粘膜等部位易于受傷,，故為出血多發(fā)部位，幼兒多見于額部碰撞后出血,、血腫,，但皮膚，粘膜出血并非是本病的特點(diǎn),。

2,、關(guān)節(jié)積血：關(guān)節(jié)出血是血友病 A 患者常見的臨床表現(xiàn)，常發(fā)生在創(chuàng)傷/行走過久,、運(yùn)動(dòng)之后引起滑膜出血,，多見于膝關(guān)節(jié)，其次為踝,，髖,，肘，肩,，腕關(guān)節(jié)等處,。

3、肌肉出血和血腫：在重型血友病 A 常有發(fā)生,，多在創(chuàng)傷/肌肉活動(dòng)過久后發(fā)生,多見于用力的肌群,。

4,、血尿：重型血友病 A 患者可出現(xiàn)鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感,，亦無外傷史,，但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的癥狀。

5,、假腫瘤(血友病性血囊腫)：囊腫可以發(fā)生在任何部位,，多見于大腿，骨盆,，小腿,，足，手臂與手,，也有時(shí)發(fā)生于眼,。

6、創(chuàng)傷或外科手術(shù)后出血：各種不同程度的創(chuàng)傷,，小手術(shù)都可以引起持久而緩慢的滲血或出血,。

7、其他部位的出血：消化道出血可表現(xiàn)為嘔血,，黑便,，血便或腹痛，多數(shù)患者存在原發(fā)病灶如胃,，十二指腸潰瘍,；咯血多與肺結(jié)核，支擴(kuò)等原發(fā)病灶有關(guān),；舌下血腫可致舌移位,，若血腫向頸部發(fā)展,，常致呼吸困難,；顱內(nèi)出血常是血友病患者的死因。

血友病的治療

至今還沒有治愈血友病的方法,。如果確診患上血友病,，目前治療的有效方法為替代療法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平,。通過注射把缺少的凝血因子注入血液中,，出血即停止。盡快治療有助于減輕疼痛和對關(guān)節(jié),、肌肉和器官的損害,。

1、一般止血治療：如使用抗纖溶藥物及一般促進(jìn)血小板聚集的止血藥物等,。對于嚴(yán)重的出血導(dǎo)致的關(guān)節(jié)及肌肉血腫,，可以用繃帶加壓包扎或者沙袋等局部壓迫和冷敷止血,。

2、藥物治療：療效低于凝血因子替代治療,，如使用：去氨加壓素,、達(dá)那唑以及糖皮質(zhì)激素改善血管通透性等。

3,、家庭治療：家庭治療最初應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行,。除傳授注射技術(shù)外，還包括血液病學(xué),、矯形外科,、精神、心理學(xué)以及艾滋病,、病毒性肝炎的預(yù)防知識等,。

4、外科治療：有關(guān)節(jié)出血者應(yīng)在替代治療的同時(shí),，進(jìn)行固定及理療等處理,。對反復(fù)關(guān)節(jié)出血而致關(guān)節(jié)強(qiáng)直及畸形的患者，可在補(bǔ)充足量凝血因子的前提下,，行關(guān)節(jié)成型或人工關(guān)節(jié)置換術(shù),。

5、其他治療：如通過不同的基因療法,，使患者體內(nèi)表達(dá)足量的凝血因子等,，目前這些方法尚處于臨床試驗(yàn)階段，還沒有完全用于臨床,。

血友病能治好嗎

血友病目前尚無徹底治愈的方法,，因此，要重視綜合治療,，除在出血時(shí)相應(yīng)輸注各種凝血因子制品外,，中醫(yī)藥物在對出血后的康復(fù)和血友病關(guān)節(jié)炎的治療及預(yù)防有著積極的作用。

血友病是一種終身性的出血性疾病,，應(yīng)對攜帶者作產(chǎn)前檢查,，控制患兒及攜帶者的出生，以期達(dá)到降低人群的發(fā)病率,，做到優(yōu)生,。

血友病能活多久

雖然目前沒有治愈血友病的方法，但血友病人在接受治療后可以健康生活,。血友病并不是一種致命的疾病,，患者只要補(bǔ)充凝血因子及時(shí)，日常生活照顧得好，在外表上和正常人沒有區(qū)別,。血友病患者可以和正常人一樣工作,、生活、參加社會(huì)活動(dòng),，不影響人的自然壽命,。

如果沒有接受治療，患重度血友病的人將難以正常上學(xué)或工作,，他們可能會(huì)發(fā)生殘障,，難以行走或做一些簡單的活動(dòng)，甚至可能早早夭折,。

血友病基因檢測

1,、直接基因診斷：采用分子生物學(xué)方法(PCR，DGGE,，SSCP,，DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內(nèi)含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗(yàn),，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法,。FVIII 22內(nèi)含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，因此有助于預(yù)測抑制物的產(chǎn)生,。

2,、間接基因診斷：利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過家系成員間的連鎖關(guān)系確定 血友病 基因的遺傳情況,，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷(RFLP,，VNTR，STR等方法),，可使診斷率達(dá)99%,。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標(biāo)本,；母親系該多態(tài)位點(diǎn)的雜合子,，聯(lián)合多個(gè)RFLP才可診斷。

3,、產(chǎn)前診斷：對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢,；妊12-16周進(jìn)行養(yǎng)水穿刺,，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎（8個(gè)細(xì)胞時(shí)）獲取胎兒DNA,，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進(jìn)一步判斷是否為血友病或攜帶者,。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血,，測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流產(chǎn)的危險(xiǎn)（約0.5%-1%）, 需在婦產(chǎn)科 醫(yī)生 的指導(dǎo)與配合下進(jìn)行,。利用流式細(xì)胞術(shù)（FACS）測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別,，提供了早期,，無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法。

血友病日常注意

1,、盡快治療出血

當(dāng)您盡快止血后,，就會(huì)少受痛苦，對關(guān)節(jié),、肌肉和器官的損害也減少,。控制出血的治療也隨之減少,。

2,、保持健康

強(qiáng)壯的肌肉有助于您防止關(guān)節(jié)問題和自發(fā)性出血(不明原因的出血)。請教血友病醫(yī)生或理療師哪些運(yùn)動(dòng)和鍛煉最適合您,。

3,、定期看血友病醫(yī)生或護(hù)士

血友病診所或治療中心的工作人員將給您提供有關(guān)保健方面的幫助和建議。

4,、切勿服用ASA（阿斯匹林）

阿斯匹林(乙酰水楊酸)會(huì)導(dǎo)致更多的出血,，其他藥物也會(huì)影響凝血，務(wù)必請教醫(yī)生哪種藥物是安全的,。

5,、避免肌肉注射

肌肉注射可能會(huì)引起疼痛出血，然而接種疫苗對于血友病人來說是重要且安全的,，大多數(shù)藥物應(yīng)該采用口服或靜脈注射而不是肌肉注射,。

6、保護(hù)好您的牙齒

請遵從牙醫(yī)的建議來避免牙科疾病,，牙科注射和手術(shù)會(huì)引起嚴(yán)重的出血,。

7、佩戴一個(gè)記錄您健康信息的醫(yī)用證明

世界血友病聯(lián)盟有一種特別的國際醫(yī)療卡,，有些國家出售叫“醫(yī)療-警示”或“護(hù)身符”之類的標(biāo)簽,，可以把它戴在脖子或手腕上。

8,、學(xué)習(xí)基本的急救方法,，盡快用急救方法來處理出血。