男性生殖器畸形

男性生殖器畸形包括很多，有的先天性畸形只影響生育力,，如單純性輸精管缺如,，而有的還可能影響到性功能；有些畸形看上去并不嚴(yán)重,，如包莖,，但處理不當(dāng)同樣能造成嚴(yán)重后果。

病因

男性生殖器畸形是先天性疾病,，多由各種因素導(dǎo)致的基因表達(dá)異常,。

癥狀表現(xiàn)

睪丸畸形

數(shù)量異常。無(wú)睪癥罕見(jiàn),，大概由于胚胎發(fā)育期某些原因造成睪丸分化不完全,，于是睪丸萎縮變性，但因尚存部分間質(zhì)細(xì)胞,，所以患者可有男性外生殖器和外貌,。要注意與雙側(cè)隱睪癥鑒別。本癥特點(diǎn)為血中黃體生成素增高給絨毛膜促性腺激素后,，血漿睪酮水平不升高,，多合并輸精管附睪缺失。單睪丸大多不需特殊治療,，手術(shù)檢查的目的是為了找出可能存在于腹腔內(nèi)的隱睪以防癌變,。多睪丸指出現(xiàn)3個(gè)或更多的睪丸大小異常。

大小異常,。睪丸由于發(fā)育不全而小于正常者，多非孤立癥狀,；睪丸由于增生變大,，如睪丸畸胎瘤；先天萎縮。

位置異常,。睪丸融合指兩側(cè)睪丸在腹腔內(nèi)或陰囊內(nèi)融合為一體容易被誤認(rèn)為隱睪或單睪癥多合并腎臟畸形,。隱睪癥指的是嬰兒出生2個(gè)月以后，雙側(cè)或單側(cè)睪丸沒(méi)有下降到陰囊內(nèi)的一種畸形狀態(tài),。異位睪丸指睪丸在發(fā)育下降過(guò)程中偏離正常途徑,，未進(jìn)入陰囊而異位于恥骨、陰莖,、股部,、會(huì)陰、腹股溝等部位,。睪丸附睪附著異?？墒咕油ㄟ^(guò)產(chǎn)生障礙造成不育二者連接不好很容易發(fā)生睪丸扭轉(zhuǎn)甚至因供血不全造成組織壞死。

輸精管畸形

分為先天性缺失與輸尿管相交通及重復(fù)輸精管等多種情形,。

如果不并發(fā)其他畸形只是單純性輸精管缺如時(shí),，患者性欲和性功能均正常，惟一癥狀是不育,。臨床表現(xiàn)為無(wú)精癥但血清激素水平均正常,。可經(jīng)睪丸活組織檢查證實(shí),，如有可能可行手術(shù)治療將輸精管殘端與附睪進(jìn)行吻合,。

陰莖異常

陰莖完全缺失多合并尿道畸形，治療相當(dāng)困難,，過(guò)去施行陰莖成形術(shù),，效果不好，最好切除睪丸,，作尿道陰道成形術(shù),，青春期后以雌激素維持女性性征。

潛伏陰莖因發(fā)育短小而被會(huì)陰陰囊恥骨等處的脂肪所掩蓋,，隨著發(fā)育過(guò)程中脂肪減少陰莖才暴露出來(lái),，也可以通過(guò)整形手術(shù)把陰莖“解放”出來(lái)就能恢復(fù)正常了。

先天性陰莖扭轉(zhuǎn)陰莖扭轉(zhuǎn)時(shí)尿道口方向改變,，少數(shù)人可有勃起時(shí)的隱痛等癥狀,，本癥還容易合并異常勃起。

雙陰莖可平行排列或前后排列,。

陰莖過(guò)大或過(guò)小罕見(jiàn)過(guò)大時(shí)可作整形術(shù)截短,，過(guò)小的病因復(fù)雜需針對(duì)病因適當(dāng)處理。

包莖可占男孩的25%以上,，但成年人包莖明顯少于青少年,?？煞譃樯硇园o、假性包莖（包皮過(guò)長(zhǎng)）,、真性包莖和嵌頓包莖,。

尿道上裂和下裂后者多見(jiàn)前者少見(jiàn)，可影響勃起功能,。

前列腺精囊腺先天畸形

前列腺發(fā)育不全多與其他性器官發(fā)育不全合并存在,，前列腺囊腫可并發(fā)排尿困難。

精囊腺缺如合并不育癥可由精漿果糖水平極低和精液量少作出初步判斷,，并根據(jù)輸精管精囊腺造影術(shù)確診,。

檢查

在男性不育門(mén)診或泌尿科門(mén)診工作中，醫(yī)生們常?？梢砸?jiàn)到少數(shù)患者具有形形色色的能造成男性不育的先天畸形,。雖然這些先天畸形中，有的難以矯正,，但也有一些患者如能及時(shí)發(fā)現(xiàn),，則可以在兒童時(shí)期及早進(jìn)行手術(shù)矯治。

可是往往由于人們?nèi)狈@方面的知識(shí),，又由于生殖系統(tǒng)的特殊性,，而羞于提起或害怕去醫(yī)院檢查，致使有些患者錯(cuò)過(guò)治療機(jī)會(huì),。

目前,，國(guó)內(nèi)婚前檢查尚不普遍，若未作認(rèn)真檢查,，還會(huì)給婚姻和家庭的穩(wěn)定帶來(lái)影響,。所以，奉勸作父母的千萬(wàn)不要忽視對(duì)男孩的生長(zhǎng)與發(fā)育作細(xì)心觀察,。一旦發(fā)現(xiàn)問(wèn)題要及早帶孩子去醫(yī)院檢查,。

治療

先天性無(wú)陰莖畸形

先天性無(wú)陰莖畸形是因生殖結(jié)節(jié)發(fā)育不全所致。此種患者除無(wú)陰莖外,，還可能合并其他泌尿生殖器直腸與肛門(mén)心血管系統(tǒng)以及下肢畸形,。對(duì)于能夠成活下來(lái)的患者來(lái)說(shuō)，最好的治療方法是轉(zhuǎn)歸為女性,，其手術(shù)包括睪丸切除及外陰成形等,。

隱匿陰莖畸形

隱匿陰莖畸形多見(jiàn)于肥胖體型的人（陰囊腫大造成者除外）?；颊叱Ｒ蚍逝謱?dǎo)致陰莖發(fā)育異常,，出現(xiàn)包莖及陰莖發(fā)育短小等癥。除影響排尿外,，對(duì)性生活影響也較大,。其治療方法是進(jìn)行綜合性減肥治療,，必要時(shí)可實(shí)施陰莖成形術(shù)并輔以?xún)?nèi)分泌治療。兒童患者應(yīng)盡量在青春期前完成手術(shù),。

雙陰莖畸形

雙陰莖畸形是因胚胎期陰莖始基發(fā)育障礙所引起的，常合并其他畸形,，如雙膀胱雙直腸以及肛門(mén)脊柱等部位的畸形,。治療單純性雙陰莖畸形比較簡(jiǎn)單，可保留較粗壯的一側(cè)而將另一側(cè)切除,。

小陰莖畸形

患小陰莖畸形的患者其第二性征發(fā)育多較差,，陰莖多存在勃起障礙，嚴(yán)重者甚至還有排尿困難,。治療此類(lèi)患者可依下列原則進(jìn)行：首先解除患者的排尿困難,，應(yīng)盡早實(shí)施尿道整形術(shù)；進(jìn)行內(nèi)分泌治療,，雄性激素開(kāi)始使用的時(shí)間越早其治療效果可能越好,；在必要的情況下，可進(jìn)行小陰莖增大整形術(shù)或改變性別的手術(shù),。

大陰莖畸形

大陰莖畸形者的陰莖長(zhǎng)度和直徑均較正常者大,。大陰莖畸形患者還常常合并內(nèi)分泌系統(tǒng)的其他疾病。治療這種患者一般是采用部分切除陰莖海綿體的縮小手術(shù),。

蹼狀陰莖畸形

蹼狀陰莖是指陰莖皮膚全長(zhǎng)附著于陰囊而使陰莖無(wú)法勃起并影響排尿的一種畸形,，一些患者還合并尿道下裂或性別畸形?？筛鶕?jù)具體情況選擇陰莖成形術(shù)或尿道下裂修補(bǔ)術(shù)進(jìn)行治療,。

陰莖的彎曲畸形

本病患者的主要癥狀是陰莖彎曲。同時(shí)伴有排尿及性生活障礙,。其治療方法主要是實(shí)施包括切除影響陰莖伸直組織在內(nèi)的陰莖整形術(shù),。

包莖及包皮過(guò)長(zhǎng)

包莖及包皮過(guò)長(zhǎng)是臨床常見(jiàn)的男性生殖器先天性畸形。兩種畸形的包皮雖然都覆蓋陰莖,，但是有包莖者其包皮不能翻至龜頭以上,。

尿道下裂與尿道上裂

尿道上裂是一種罕見(jiàn)的先天畸形，其發(fā)生原因亦不十分清楚,，臨床將其分為三型,，即陰莖頭型陰莖型及完全型（可伴有膀胱外翻）。對(duì)這類(lèi)患者也應(yīng)在學(xué)齡前期進(jìn)行手術(shù)矯正,，以防因并發(fā)癥而使患者早夭,。

陰囊的先天畸形

陰囊的先天畸形比較少見(jiàn)。其治療方法為視情況選擇不同的整形手術(shù),。

睪丸的先天畸形

常見(jiàn)的睪丸畸形主要是隱睪,。其治療方法主要有激素治療和手術(shù)治療,。

女性生殖器畸形

女性生殖器先天性畸形（女性生殖道發(fā)育異常和功能障礙）包括子宮、宮頸,、陰道及輸卵管的先天性發(fā)育畸形和功能障礙,，常合并泌尿、骨骼等多系統(tǒng)畸形,，對(duì)患者生殖能力產(chǎn)生不同程度的影響,，主要表現(xiàn)為閉經(jīng)、不孕,、反復(fù)流產(chǎn),、早產(chǎn)等。其中以子宮畸形為常見(jiàn),。

常見(jiàn)類(lèi)型

正常管道形成受阻所致的異常：包括陰道橫隔,、陰道縱隔、陰道閉鎖和宮頸閉鎖等,。

副中腎管衍化物發(fā)育不全所致的異常：包括無(wú)子宮,、無(wú)陰道、子宮發(fā)育不良,、單角子宮,、始基子宮、輸卵管發(fā)育異常等,。

副中腎管衍化物融合障礙所致的異常：包括雙子宮,、雙角子宮、鞍狀子宮和中隔子宮等,。

為了使臨床醫(yī)生更準(zhǔn)確地將各種畸形分類(lèi),，以便統(tǒng)計(jì)畸形程度、類(lèi)型與流產(chǎn)和產(chǎn)科并發(fā)癥之間的相關(guān)性,，目前普遍使用的是美國(guó)生殖醫(yī)學(xué)會(huì)(American Society for Reproductive Medicine,，ASRM)1988年提出的女性生殖道發(fā)育異常分類(lèi)系統(tǒng)，該分類(lèi)側(cè)重于從雙側(cè)副中腎管的融合缺陷角度及子宮畸形的外觀描述子宮發(fā)育異常的類(lèi)型,，而非以病理生理學(xué)為基礎(chǔ),，不包括輸卵管和陰道異常。

癥狀表現(xiàn)

陰道發(fā)育異常

陰道閉鎖（atresia of vagina）尿生殖竇的竇陰道球未正常發(fā)育而使陰道部分閉鎖,，其閉鎖位于陰道下段,，約長(zhǎng)2～3cm，其上仍為正常陰道,。由于下段陰道閉鎖,，經(jīng)血引流亦受阻，故其癥狀與處女膜閉鎖相同,。

先天性無(wú)陰道（congenital absence of vagina）雙側(cè)副中腎管會(huì)合后若發(fā)育不全,，其末端未向尾端伸展導(dǎo)致先天性無(wú)陰道,，常合并無(wú)子宮或痕跡子宮，僅極少數(shù)患者有發(fā)育正常的子宮,，卵巢一般正常,，此類(lèi)患者常合并泌尿系畸形。又稱(chēng)Meyer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合征（MRKH’s綜合征）,。

陰道橫隔（transverse vaginal septum）雙側(cè)中腎管會(huì)合后與泌尿生殖竇相連接處若未貫通,，或陰道板腔道化時(shí)在不同部位未完全腔化貫通，陰道可有橫隔形成,。橫隔可位于陰道內(nèi)任何水平，常位于中部或上1/3部,。厚者約1cm,，也可很薄。隔上有孔者為不完全性橫隔,。不完全性橫隔較為多見(jiàn),，完全性橫隔罕見(jiàn)。

陰道縱隔（longitudinal vaginal septum）陰道縱隔為雙側(cè)副中腎管融合時(shí)其中隔未消失或消失不全所致,?？煞譃橥耆曰虿煌耆躁幍揽v隔。此類(lèi)畸形常合并各種類(lèi)型的子宮及宮頸畸形,?？捎须p宮頸雙子宮，單宮頸雙子宮或正常宮頸正常子宮,。

陰道斜隔（oblique vaginal septum）陰道縱隔末端偏離中線(xiàn)向一側(cè)傾斜與陰道側(cè)壁融合,，形成雙陰道，一側(cè)與外界相通,。另一側(cè)為陰道腔盲端,。常合并雙子宮。一側(cè)子宮經(jīng)血引流通暢,。另一側(cè)子宮經(jīng)血積存陰道盲腔內(nèi),。由于多數(shù)斜隔上有孔，經(jīng)血尚可緩慢向外排出,。如斜隔上無(wú)孔,，則無(wú)法引流經(jīng)血而積存于同側(cè)陰道盲端或子宮內(nèi)。多數(shù)陰道斜隔伴有同側(cè)腎缺如,。

子宮發(fā)育異常

先天性無(wú)子宮(congenital absence of uterus)副中腎管完全未發(fā)育,，則輸卵管、子宮體,、子宮頸和陰道同時(shí)缺如,。副中腎管不完全發(fā)育,，可無(wú)子宮體，但有子宮頸及陰道的存在,；無(wú)子宮頸,，往往與無(wú)子宮、無(wú)陰道同時(shí)存在,。

始基子宮(primordial uterus)和幼稚子宮(infantile uterus)始基子宮又稱(chēng)為痕跡子宮,，系因兩側(cè)副中腎管會(huì)合后不久即停止發(fā)育，常合并無(wú)陰道,。子宮極小,，無(wú)宮腔。幼稚子宮,，系因副中腎管會(huì)合后短時(shí)期內(nèi)即停止發(fā)育,，子宮較正常小，極度前屈或后屈,。宮頸呈圓錐形,，相對(duì)較長(zhǎng)，宮體與宮頸之比為1：1或2：3,。

單角子宮（unicornuate uterus）和殘角子宮（rudimentary horn uterus）單角子宮是由單側(cè)副中腎管所發(fā)育形成,，而對(duì)側(cè)的副中腎管則未發(fā)生或未發(fā)育，未發(fā)育側(cè)的卵巢,、輸卵管,、腎同時(shí)缺如。如果一側(cè)副中腎管發(fā)育良好,，而對(duì)側(cè)副中腎管在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生停滯等異常情況,，則形成不同程度的殘角子宮，多數(shù)僅通過(guò)纖維條束與對(duì)側(cè)的單角子宮聯(lián)接,。

弓形子宮（uterus arcuate）和雙角子宮（bicornuate uterus）弓形子宮的子宮底部輕度凹陷,，但宮體及子宮頸正常，亦稱(chēng)鞍狀子宮(saddle form uterus),。雙角子宮底部的凹陷更為明顯,，致使子宮兩側(cè)各有一角突出，所形成的短突伸入宮腔下段可達(dá)到子宮頸內(nèi)口,，子宮頸正常,。

雙子宮（uterus didelphys）和中隔子宮（septate uterus）雙子宮為因兩側(cè)副中腎管完全未融合，各自發(fā)育形成兩個(gè)子宮和兩個(gè)宮頸,，左右側(cè)子宮各有單一的輸卵管和卵巢,。可伴有陰道縱隔或斜隔。中隔子宮因兩側(cè)副中腎管融合不全,，在宮腔內(nèi)形成中隔,。從子宮底至宮頸內(nèi)口將宮腔完全隔為兩部分為完全中隔，僅部分隔開(kāi)為不全中隔,。子宮外觀正常,，腔內(nèi)遺留中隔，將子宮體分為兩個(gè)腔,。

宮頸發(fā)育異常

先天性宮頸不發(fā)育(agenisis of cervix),，即無(wú)宮頸，宮頸完全缺如,。

先天性宮頸發(fā)育不全（dysgenisis or atresia of cervix）即宮頸閉鎖,，有宮頸組織，但為實(shí)性,。二者均可有正常陰道,，亦可合并先天性無(wú)陰道，常有正常的子宮體與子宮內(nèi)膜,。

輸卵管發(fā)育異常

單側(cè)輸卵管缺失：系因該側(cè)副中腎管未發(fā)育。

雙側(cè)輸卵管缺失：常見(jiàn)于無(wú)子宮或始基子宮患者,。

單側(cè)(偶爾雙側(cè))副輸卵管：為輸卵管分支,，具有傘部，內(nèi)腔與輸卵管相通或不通,。

輸卵管發(fā)育不全,、閉塞或中段缺失：類(lèi)似結(jié)扎術(shù)后的輸卵管。

生殖道發(fā)育異常

生殖道發(fā)育異常的患者一部分可以有正常的月經(jīng)和性生活,，妊娠,、分娩等亦無(wú)異常，常在體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn),，或終身不被發(fā)現(xiàn),。

但多數(shù)患者可表現(xiàn)出生殖功能異常，如不孕,、反復(fù)性流產(chǎn),、早產(chǎn)、胎兒生長(zhǎng)受限,、胎位異常,、分娩期異常等，畸形類(lèi)型不同,，影響程度也不相同,。其中以子宮畸形多見(jiàn)，對(duì)生育的影響也比較嚴(yán)重,。

分娩期異常

因畸形子宮肌層發(fā)育不良,，分娩時(shí)可因產(chǎn)力異常,、子宮頸擴(kuò)張困難導(dǎo)致難產(chǎn)甚至子宮破裂。雙子宮妊娠者,，若非妊娠的子宮位于子宮直腸窩,，產(chǎn)時(shí)可出現(xiàn)梗阻性難產(chǎn)。并發(fā)胎盤(pán)粘連,、胎盤(pán)植入,、胎盤(pán)滯留、產(chǎn)后出血或產(chǎn)褥感染的幾率也顯著增高,，剖宮產(chǎn)率明顯提高,。

治療

女性生殖器先天性畸形成因和癥狀各有不同，患者應(yīng)該及時(shí)到專(zhuān)門(mén)醫(yī)院檢查治療,。