甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征,，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病,。甲狀腺激素受體發(fā)生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發(fā)生抵抗，引發(fā)甲狀腺激素抵抗綜合征的發(fā)生,，存在家族聚集發(fā)病傾向,。主要特點是血清中游離T3或游離T4升高，同時伴有TSH不適當升高,，也可能是正常,，為基本特征的臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現(xiàn)較多,，可以表現(xiàn)為甲狀腺腫大,、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現(xiàn)多動癥,、低智商,、記憶力差異等癥狀。

一,、典型癥狀

1,、全身性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：為彌漫性甲狀腺腫大，患者脖子變粗,、頸部腫脹,。

2、選擇性垂體性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖子變粗,、頸部腫脹,。

（2）甲狀腺功能亢進癥狀：心動過速、心悸,、多汗,、雙手顫抖、情緒易激動,、體重減輕,、脫發(fā)。

3,、選擇性外周組織性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖子變粗,、頸部腫脹。

（2）甲狀腺功能減退癥狀：心跳過慢,、水腫,、乏力,、腹脹、便秘,、生長發(fā)育落后,。

二、其他癥狀

部分患者有甲狀腺功能減退癥狀,，如骨骼發(fā)育延遲,、智力低下、顏面水腫,、點彩狀骨骺,、肌張力減低，還可有軀體畸形如脊柱畸形,、公牛眼,、魚鱗癬、鴿子胸等,，部分也可見先天性聾啞,、發(fā)音障礙、先天性眼震顫等,。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1,、內(nèi)分泌制劑

（1）左旋甲狀腺素：最常用的藥物為左旋甲狀腺素，用以代償組織器官對甲狀腺激素的抵抗,，超過生理水平的劑量可有效抑制促甲狀腺激素,，從而抑制甲狀腺生長，減輕甲狀腺腫大,。對于有明顯甲減癥狀如生長發(fā)育遲緩,、智力低下的尤其是嬰幼兒患者，應早發(fā)現(xiàn),、早診斷,，盡早給予左旋甲狀腺素補充治療，否則可繼續(xù)影響生長發(fā)育,，劑量需個體化。對于兒童調(diào)整左旋甲狀腺素劑量時,，需監(jiān)測基礎(chǔ)代謝率,、骨齡等。

2,、β受體阻滯劑：

（1）阿替洛爾：阿替洛爾可用于對癥治療,，對緩解甲狀腺激素抵抗綜合征患者心動過速非常有效，也可對緩解一些甲亢癥狀如手顫,、怕熱,、多汗,、煩躁等有幫助，但對兒童應特別關(guān)注生長發(fā)育,、骨骼成熟,、心理發(fā)展、營養(yǎng)平衡,、認知等問題,。

3、三碘甲腺原氨酸類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療,，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療,。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的,，因此需依照臨床表現(xiàn),、甲狀腺功能結(jié)果逐步加量。

4,、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫氧嘧啶：丙硫氧嘧啶可用于甲狀腺功能亢進癥狀明顯的患者,，一旦出現(xiàn)甲減癥狀，需立即停藥,，對兒童患者不主張使用抗甲狀腺藥物,，因為可能會對兒童造成不可逆的損害。

（2）甲巰咪唑：同丙硫氧嘧啶一樣,，可用于甲狀腺功能亢進癥狀明顯的患者,。

5、降糖藥

（1）二甲雙胍：二甲雙胍降低甲狀腺激素抵抗綜合征患者促甲狀腺激素水平的作用,，可用于未經(jīng)治療的甲減或?qū)ψ笮谞钕偌に刂委熡行У募诇p,，通常可使促甲狀腺激素低于正常水平,，不伴甲狀腺激素水平的變化,，且二甲雙胍對甲狀腺功能正常者的促甲狀腺激素無影響。