地中海貧血癥狀 地中海貧血能治愈嗎 地中海貧血治療

地中海貧血是什么？

地中海貧血又稱海洋性貧血,，是一組遺傳性疾病,。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低,，壽命縮短,，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常,，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血,。

地中海貧血癥狀

地中海貧血是一種遺傳病，癥狀可以分為重型,、中間型與輕度,，重型β-海洋性貧血患兒出生幾個(gè)月后即發(fā)病，出現(xiàn)溶血性貧血,、發(fā)育遲緩,、骨骼變形、肝脾腫大,，嚴(yán)重的新生兒會(huì)死亡,。

臨床表現(xiàn)

β地中海貧血

根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3 型,。

1,、重型

又稱Cooley貧血?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀，至3～12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病,，呈慢性進(jìn)行性貧血,，面色蒼白，肝脾大,，發(fā)育不良,，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯,。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大,、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨,，以后為長(zhǎng)骨和肋骨,； 1 歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大,、額部隆起,、顴高,、鼻梁塌陷，兩眼距增寬,，形成地中海貧血特殊面容,。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎,。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),，因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺,、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一,。本病如不治療，多于5歲前死亡,。

實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大,，出現(xiàn)異形,、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞,、點(diǎn)彩紅細(xì)胞,、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等,；網(wǎng)織紅細(xì)胞正?；蛟龈摺９撬柘蟪始t細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,，以中,、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同,。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低,。HbF含量明顯增高，大多>0.40,，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù),。顱骨 X 線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬,，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺,。

2、輕型

患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大,。病程經(jīng)過(guò)良好,，能存活至老年。本病易被忽略,，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn),。

實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低,，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點(diǎn),。HbF含量正常,。

3、中間型

多于幼童期出現(xiàn)癥狀,，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,，中度貧血，脾臟輕或中度大,，黃疽可有可無(wú),，骨骼改變較輕。

實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低,，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高,。

α地中海貧血

1,、靜止型

患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常,，出生時(shí)臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02,，但3個(gè)月后即消失。

2,、輕型

患者無(wú)癥狀,。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等,、中央淺染、異形等,；紅紐胞滲透脆性降低,；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘?。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失,。

3,、中間型

又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xiàn)差異較大,，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一,。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力,、肝脾大,、輕度黃疽；年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容,。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物,、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象,。

實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧,；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性,；HbA2及HbF含量正常,。出生時(shí)血液中含有約0.25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長(zhǎng),，HbH逐漸取代Hb Bart's,，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性,。

4,、重型

又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時(shí)流產(chǎn),、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡,，胎兒呈重度貧血、黃疽,、水腫,、肝脾腫大、腹水,、胸水,。胎盤巨大且質(zhì)脆。

實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎?，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高,。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's或同時(shí)有少量HbH，無(wú)HbA,、HbA2和HbF,。

地中海貧血能治愈嗎

就地中海貧血是否能治愈這個(gè)問(wèn)題來(lái)說(shuō),，是無(wú)法給出具體的答案的，這需要視患者的病情的嚴(yán)重程度來(lái)看,。

地中海貧血一般來(lái)說(shuō)可分輕型,、中間型、重型3種,，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型,，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。地中海貧血是一種易防難治的病情,，輕型無(wú)癥狀可不用治療,，重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，如果是不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,，患者就只能依靠輸血,、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑,，即便如此,，長(zhǎng)期輸血，鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝,、脾等器官內(nèi),，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡,。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血,，最好施行人工流產(chǎn),，終止懷孕,。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn),。輕型地貧無(wú)需特殊治療中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,，在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,。

地中海貧血治療

地中海在臨床可分輕型,、中間型、重型3種,，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型,，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。

輕型地貧無(wú)需特殊治療,。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療,。

一般治療

注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染,。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

輸血和去鐵治療

此法在目前仍是重要治療方法之一。

紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,，不主張用于重型β地貧,。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中、高量輸血,，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變,。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L,；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg,，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療,。

鐵鰲合劑

常用去鐵胺（deferoxamine），可以增加鐵從尿液和糞便排出,，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收,。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷（例如SF>1000μg/L）,、則開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑,。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時(shí),；每周5～7天，長(zhǎng)期應(yīng)用,?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,，偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng),，長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙，劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退,。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,，劑量為200rng/日。阿膠是我國(guó)傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方,，乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑,，市場(chǎng)上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來(lái)用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵,、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,，補(bǔ)鐵、生血加營(yíng)養(yǎng)三效合一,，能更好的預(yù)防和改善貧血,，增強(qiáng)人體免疫力,。

地中海貧血預(yù)防

“隱患險(xiǎn)于明火、防范勝于救災(zāi)”,，俗話講得好,，預(yù)防勝于治療，防患于未然,，將疾病消滅在萌芽狀態(tài)是最好的措施,。通過(guò)如下beta-地中海貧血的遺傳模式圖，我們可以清楚看到如何預(yù)防地中海貧血的發(fā)生：

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒(méi)有明顯癥狀的,，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會(huì)有25%是重型地中海貧血,，50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者）,，另有25%的才是正常者；如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者,，他們的子女有50%是正常小孩,，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會(huì)有重型地中海貧血小孩,。

有資料顯示,，在廣西、廣東,、海南等南方省區(qū),，地中海貧血基因攜帶者高達(dá)20%以上。很多年輕人拿到一紙結(jié)婚證就完婚,，從結(jié)婚這個(gè)程序來(lái)講簡(jiǎn)化了很多繁瑣的手續(xù),，殊不知也埋下了很多隱患，兩廣地區(qū)地中海貧血的發(fā)病率呈逐年上升趨勢(shì),。如果結(jié)婚前夫婦雙方花最多幾百元做個(gè)體檢,，就可以明確是否有地中海貧血以及其他疾病，從而為婚后的生育計(jì)劃以及優(yōu)生優(yōu)育打下基礎(chǔ),。然而,，很多年輕人可能沒(méi)有這樣做，其后果就是生下來(lái)地中海貧血的孩子,，這種后果并不是幾百元錢能解決的,，帶來(lái)的將是一系列家庭的尷尬和無(wú)數(shù)醫(yī)療費(fèi)用，一個(gè)幸福的家庭也可能由此罩上陰影,。

因此,，年輕的朋友們，為了確保您愛(ài)情的升華,，確?；楹蠹彝サ男腋：兔罎M,，確保生出一個(gè)健康的嬰兒，請(qǐng)您最好做婚前檢查,。

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