魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病,，主要表現(xiàn)為皮膚干燥,。伴有魚鱗狀脫屑。本病多在兒童時發(fā)病,，主要表現(xiàn)為四肢伸側(cè)或軀干部皮膚干燥,、粗糙，伴有菱形或多角形鱗屑,，外觀如魚鱗狀或蛇皮狀。寒冷干燥季節(jié)加重,，溫暖潮濕季節(jié)緩解,。易復(fù)發(fā)。多系遺傳因素致表皮細胞增殖和分化異常,，導(dǎo)致細胞增殖增加和（或）細胞脫落減少,。

一、疾病病因

1,、尋常型魚鱗病

為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病,。目前認為是mRNA的不穩(wěn)定，轉(zhuǎn)錄后控制機制缺陷所致,。

2,、性聯(lián)隱性魚鱗病

為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變,，造成硫酸膽固醇積聚,，角質(zhì)層細胞結(jié)合緊密不能正常脫落，形成鱗屑,。

3,、板層狀魚鱗病

系常染色體隱性遺傳?；蚨ㄎ欢鄠€位點,，包括2q33-35、19p12-q12,、定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變,、缺失或插入，至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯(lián)缺陷,。

4,、表皮松解性角化過度魚鱗病

為常染色體顯性遺傳病,。致病基因與角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突變有關(guān)，導(dǎo)致角蛋白的合成或降解缺陷,，影響基底層角質(zhì)形成細胞內(nèi)張力微絲的正常排列與功能,，進而造成角化異常及表皮松解。

5,、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

為常染色體隱性遺傳,，由多個基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突變引起,。

6,、迂回性線狀魚鱗病

為常染色體隱性遺傳病，是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基因突變造成,。

二,、臨床表現(xiàn)

1、常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病

本型為常見的輕型魚鱗病,，親代一方或雙方患病則家中常有患者,，但無性別差異。常自幼年發(fā)病,，成年后癥狀減輕或消失,。皮損表現(xiàn)輕重不一，輕者僅冬季皮膚干燥,，無明顯鱗屑,，搔抓后有粉狀落屑。常見者除皮膚干燥外,，尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑,，中央固著，邊緣游離,。

本病多對稱分布于四肢伸側(cè)及軀干,，尤以肘膝伸側(cè)為著。屈側(cè)亦可出現(xiàn),，手背常有毛囊性角質(zhì)損害,，伴有掌跖過度角化。一般顏面,、頭皮,、肘窩、腋下,、腮窩,、外陰、及臀裂常不被侵犯,。冬季加重,，夏季減輕,。患者常有異位性體質(zhì),，如枯草熱及哮喘等,。

2、性聯(lián)遺傳尋常魚鱗病

較少見,。由于本病的基因在X染色體上,，故幾乎全部是男性，多于出生后3個月發(fā)病,。皮損與上型略異,，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀,，皮膚干燥粗糙,，皮損可局限或泛發(fā)，頸前部,，四肢伸側(cè),，軀干常受累，如面部受累,，則僅限于耳前及顏面?zhèn)让妗Ｓ變浩谝父C,、肘窩等部亦可受累,，成人期腘窩可受累，頸部受累最重,，軀干部腹部較背部嚴重,。一般不發(fā)生毛囊角化。掌跖皮膚正常,。夏季減輕,。皮損不隨年齡增長而減輕，有時反而增劇,。角膜后壁及后彈性層膜上可有小渾濁點狀,，不影響視力?？捎须[睪癥,，骨骼異常等。

3,、表皮松解性角化過度魚鱗病

又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病,，臨床少見。生時或生后幾小時,，出現(xiàn)泛發(fā)性紅斑鱗屑,，鱗屑脫落后全身紅皮,，廣泛分布的大皰，水皰愈合后無瘢痕,。隨年齡增長,，水皰和紅皮逐漸減輕消退，表現(xiàn)為疣狀角化過度,，特別是肘窩,、腘窩、腋窩,、腹股溝等屈側(cè)和間擦部位,。

4、板層狀魚鱗病

系常染色體隱性遺傳,，非常少見,。出生后全身即為一層廣泛的火棉膠狀的膜緊緊地包裹，2～3周后該膜脫落,，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅,，上有灰棕色四邊形或菱形大片鱗屑，中央固著,，邊緣游離,。往往對稱性發(fā)于全身軀干四肢，包括皺褶部,。掌跖過度角化,，病程經(jīng)過遲緩，可終生存在,，至成年期紅皮癥可減輕,，但鱗屑仍存在。1/3患者有嚴重的瞼外翻,，唇外翻,。

5、迂回性線狀魚鱗病

軀干和四肢近端泛發(fā)性多環(huán)狀匍形性皮疹,，外圍有增厚,、變化緩慢的角質(zhì)邊緣，腘窩和肘窩的屈面苔蘚形成或角化過度,。一些病例可發(fā)生松弛型角層下水皰,，掌跖多汗。大多數(shù)病例可見竹節(jié)發(fā),。本病常同時存在特應(yīng)性皮炎,。隨年齡增長，皮膚和毛發(fā)逐漸好轉(zhuǎn),，但皮膚仍干燥,，脫細屑,。

6、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

出生時即嬰兒被包裹在羊皮紙樣或火棉膠樣的膜內(nèi),，活動受限,，伴瞼外翻。24小時內(nèi)出現(xiàn)裂紋和剝脫,，10～14天后,，出現(xiàn)大片角質(zhì)板剝離，同時快速好轉(zhuǎn),。隨著膜的剝脫,，見其下紅斑和鱗屑，通常為全身性,，可累及面部,，掌跖部和屈側(cè)部：鱗屑較大，在腿部呈板狀,，軀干部,、面部和頭皮則較細小。瘢痕性脫發(fā),，甲營養(yǎng)不良和瞼外翻常見,，并常伴有色素性視網(wǎng)膜炎。此外本病有發(fā)展成皮膚癌的可能,，包括基底細胞癌和鱗狀細胞癌,。

三、診斷方法

1,、有家族史；

2,、皮損表現(xiàn),；

3、組織病理改變

（1）顯性遺傳性魚鱗病 表皮中度角化過度,，伴顆粒層變薄或消失,；

（2）性聯(lián)尋常型魚鱗病 角化過度，顆粒層正?；蛏院?；

（3）表皮松解角化過度魚鱗病 表皮松解性角化過度或顆粒變性。

四,、治療方法

1,、避免熱水燙洗、清潔劑和搓澡等刺激,，經(jīng)常外用潤膚劑,。

2,、西藥外用以油性、保護性或角質(zhì)溶解的藥物,，可酌情應(yīng)用以下藥物,。

尿素乳膏，其作用就是軟化皮膚,，避免手足皸裂,，對尋常型魚鱗病有效。外涂皮損部位,，一天2～3次 ,。

魚肝油軟膏，治療尋常性魚鱗病使用方法是外涂皮損部位,，一天1～2次,。

維A酸乳膏或軟膏(0.025%；0.1%) 外搽患處治療魚鱗病,、毛囊角化癥,，一天2次。

3,、口服西藥以維生素A類藥為主,，如：維生素A、維生素A酸,、迪銀片,。

4、因本病與遺傳有關(guān),，目前還沒有很好的根治辦法,，要讓患者樹立信心，堅持治療,，保持良好的心情,。

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