魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性皮膚疾病,，主要表現(xiàn)為皮膚干燥。伴有魚鱗狀脫屑,。本病多在兒童時(shí)發(fā)病,，主要表現(xiàn)為四肢伸側(cè)或軀干部皮膚干燥、粗糙,，伴有菱形或多角形鱗屑,，外觀如魚鱗狀或蛇皮狀。寒冷干燥季節(jié)加重,，溫暖潮濕季節(jié)緩解,。易復(fù)發(fā)。多系遺傳因素致表皮細(xì)胞增殖和分化異常,，導(dǎo)致細(xì)胞增殖增加和（或）細(xì)胞脫落減少,。

一、疾病病因

1,、尋常型魚鱗病

為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病,。目前認(rèn)為是mRNA的不穩(wěn)定，轉(zhuǎn)錄后控制機(jī)制缺陷所致,。

2,、性聯(lián)隱性魚鱗病

為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變,，造成硫酸膽固醇積聚,，角質(zhì)層細(xì)胞結(jié)合緊密不能正常脫落,，形成鱗屑。

3,、板層狀魚鱗病

系常染色體隱性遺傳,。基因定位多個(gè)位點(diǎn),，包括2q33-35、19p12-q12,、定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變,、缺失或插入，至細(xì)胞粘連和細(xì)胞被膜蛋白交聯(lián)缺陷,。

4,、表皮松解性角化過度魚鱗病

為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突變有關(guān),，導(dǎo)致角蛋白的合成或降解缺陷,，影響基底層角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)張力微絲的正常排列與功能，進(jìn)而造成角化異常及表皮松解,。

5,、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

為常染色體隱性遺傳，由多個(gè)基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因,、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突變引起,。

6、迂回性線狀魚鱗病

為常染色體隱性遺傳病,，是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基因突變造成,。

二、臨床表現(xiàn)

1,、常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病

本型為常見的輕型魚鱗病,，親代一方或雙方患病則家中常有患者，但無性別差異,。常自幼年發(fā)病,，成年后癥狀減輕或消失。皮損表現(xiàn)輕重不一,，輕者僅冬季皮膚干燥,，無明顯鱗屑，搔抓后有粉狀落屑,。常見者除皮膚干燥外,，尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑，中央固著,，邊緣游離,。

本病多對稱分布于四肢伸側(cè)及軀干,，尤以肘膝伸側(cè)為著。屈側(cè)亦可出現(xiàn),，手背常有毛囊性角質(zhì)損害,，伴有掌跖過度角化。一般顏面,、頭皮,、肘窩、腋下,、腮窩,、外陰、及臀裂常不被侵犯,。冬季加重,，夏季減輕?；颊叱Ｓ挟愇恍泽w質(zhì),，如枯草熱及哮喘等。

2,、性聯(lián)遺傳尋常魚鱗病

較少見,。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性,，多于出生后3個(gè)月發(fā)病,。皮損與上型略異，鱗屑大而顯著,，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀,，皮膚干燥粗糙，皮損可局限或泛發(fā),，頸前部,，四肢伸側(cè)，軀干常受累,，如面部受累,，則僅限于耳前及顏面?zhèn)让妗Ｓ變浩谝父C,、肘窩等部亦可受累,，成人期腘窩可受累，頸部受累最重,，軀干部腹部較背部嚴(yán)重,。一般不發(fā)生毛囊角化。掌跖皮膚正常。夏季減輕,。皮損不隨年齡增長而減輕,，有時(shí)反而增劇。角膜后壁及后彈性層膜上可有小渾濁點(diǎn)狀,，不影響視力,。可有隱睪癥,，骨骼異常等,。

3、表皮松解性角化過度魚鱗病

又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病,，臨床少見,。生時(shí)或生后幾小時(shí)，出現(xiàn)泛發(fā)性紅斑鱗屑,，鱗屑脫落后全身紅皮，廣泛分布的大皰,，水皰愈合后無瘢痕,。隨年齡增長，水皰和紅皮逐漸減輕消退,，表現(xiàn)為疣狀角化過度,，特別是肘窩、腘窩,、腋窩,、腹股溝等屈側(cè)和間擦部位。

4,、板層狀魚鱗病

系常染色體隱性遺傳,，非常少見。出生后全身即為一層廣泛的火棉膠狀的膜緊緊地包裹,，2～3周后該膜脫落,，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰棕色四邊形或菱形大片鱗屑,，中央固著,，邊緣游離。往往對稱性發(fā)于全身軀干四肢,，包括皺褶部,。掌跖過度角化，病程經(jīng)過遲緩,，可終生存在,，至成年期紅皮癥可減輕，但鱗屑仍存在。1/3患者有嚴(yán)重的瞼外翻,，唇外翻,。

5、迂回性線狀魚鱗病

軀干和四肢近端泛發(fā)性多環(huán)狀匍形性皮疹,，外圍有增厚,、變化緩慢的角質(zhì)邊緣，腘窩和肘窩的屈面苔蘚形成或角化過度,。一些病例可發(fā)生松弛型角層下水皰,，掌跖多汗。大多數(shù)病例可見竹節(jié)發(fā),。本病常同時(shí)存在特應(yīng)性皮炎,。隨年齡增長，皮膚和毛發(fā)逐漸好轉(zhuǎn),，但皮膚仍干燥,，脫細(xì)屑。

6,、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病

出生時(shí)即嬰兒被包裹在羊皮紙樣或火棉膠樣的膜內(nèi),，活動(dòng)受限，伴瞼外翻,。24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)裂紋和剝脫,，10～14天后，出現(xiàn)大片角質(zhì)板剝離,，同時(shí)快速好轉(zhuǎn),。隨著膜的剝脫，見其下紅斑和鱗屑,，通常為全身性,，可累及面部，掌跖部和屈側(cè)部：鱗屑較大,，在腿部呈板狀,，軀干部、面部和頭皮則較細(xì)小,。瘢痕性脫發(fā),，甲營養(yǎng)不良和瞼外翻常見，并常伴有色素性視網(wǎng)膜炎,。此外本病有發(fā)展成皮膚癌的可能,，包括基底細(xì)胞癌和鱗狀細(xì)胞癌。

三,、診斷方法

1,、有家族史；

2、皮損表現(xiàn),；

3,、組織病理改變

（1）顯性遺傳性魚鱗病 表皮中度角化過度，伴顆粒層變薄或消失,；

（2）性聯(lián)尋常型魚鱗病 角化過度,，顆粒層正常或稍厚,；

（3）表皮松解角化過度魚鱗病 表皮松解性角化過度或顆粒變性,。

四、治療方法

1,、避免熱水燙洗,、清潔劑和搓澡等刺激，經(jīng)常外用潤膚劑,。

2,、西藥外用以油性、保護(hù)性或角質(zhì)溶解的藥物,，可酌情應(yīng)用以下藥物,。

尿素乳膏，其作用就是軟化皮膚,，避免手足皸裂,，對尋常型魚鱗病有效,。外涂皮損部位,，一天2～3次 。

魚肝油軟膏,，治療尋常性魚鱗病使用方法是外涂皮損部位,，一天1～2次,。

維A酸乳膏或軟膏(0.025%,；0.1%) 外搽患處治療魚鱗病、毛囊角化癥,，一天2次,。

3、口服西藥以維生素A類藥為主,，如：維生素A,、維生素A酸、迪銀片,。

4,、因本病與遺傳有關(guān)，目前還沒有很好的根治辦法,，要讓患者樹立信心，堅(jiān)持治療,，保持良好的心情。

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